1. Ana Sayfa
  2. Hastalıklar

Talasemi Hastalığı Nedir?

Talasemi Hastalığı Nedir?
Talasemi Hastalığı Nedir?
0

Talasemi hastalığının tanımı, ağır biçimde kansızlık biçiminde ortaya çıkan bir tür kalıtımsal hastalıktır ve diğer adı da Akdeniz anemisidir. Ağırlıklı olarak Akdeniz ülkelerinde görülerek ortaya çıktığı için bu adı almış olsa da günümüzde dünyanın her yerinde talasemi hastalığı görülebilmektedir. Kandaki oksijen taşıyan hücreye hemoglobin denir ve Akdeniz anemisi hemoglobinde oluşan bir tür mutasyon sonucu meydana gelmektedir. Globinin az üretilmesi veya hiç üretilmemesi nedeniyle vücutta ağır bir kansızlık meydana gelmektedir. Hastaların birçoğundaki kansızlık çok şiddetli olduğu için hastalar kan nakli olmadan hayatta kalamamaktadırlar. Hemglobinin globin kısmı alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılmaktadır. Alyuvarlarda bulunan beta zincir yapımının yetersiz olduğu veya hiç olmadığı durumlarda beta talasemi, alfa zincir yapımının yetersiz olduğu veya hiç olmadığı durumlarda ise alfa talasemi oluşur. Akdeniz anemisinin üç türü vardır: Hasta, taşıyıcı ve talasemi intermedia.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Taşıyıcılığı

Talasemi taşıyıcısı olmak, Talasemi hastası olmak anlamına gelmemektedir ve bu nedenle herhangi bir tedavi gerektirmez. Akdeniz anemisi hastalarında iki adet talasemi geni bulunmaktadır, taşıyıcı olan kişilerde ise 1 adet talasemi geni bulunur. Talasemi taşıyıcıları hastalığın ağır belirtilerini göstermez yalnızca hafif kansızlık gösterebilmektedirler. Akdeniz anemisi taşıyıcıları, kendileri gibi taşıyıcı olan biriyle evlenirlerse çocuklarının talasemi olma riski yüksek olmaktadır. Bu nedenle talasemi taşıyıcısı olan kişilerin evlenmeden önce tahlil yaptırmalarında fayda vardır.

Beta Talasemi Nedir?

Beta talaseminin tanımı, basit tabirle ağır kansızlık olarak tanımlanabilecek talasemi hastalığının bir türüdür. Kanda bulunan ve kan üretiminde görevli olan hemoglobin hücreleri hem ve globin olarak iki bölümden oluşmaktadır. Globin ise alfa ve beta olarak ikiye ayrılmaktadır. Alfa bölümündeki zincirde bir mutasyon oluştuğunda alfa talasemi, beta bölümündeki zincirde bir sorun oluştuğunda da beta talasemi ortaya çıkmaktadır. Genel olarak Akdeniz anemisi olarak adlandırılan hastalığın çoğunluğu beta talasemisidir. Globinin beta bölümünde oluşan bu mutasyon nedeniyle kan ile organlara ve dokulara oksijen taşınmasında bir problem oluşur ve bu durum halk arasında kansızlık olarak bilinir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?

Talasemi hastası kişide görülen belirtiler, genelde doğduktan sonra birkaç ay içinde ortaya çıkmaktadır. Eğer Akdeniz anemisi olan kişinin hastalığı çok ciddi değilse bazı durumlarda yetişkin olana kadar belirti vermeyebilir. Akdeniz anemisinin belirtileri, kansızlık dediğimiz demir eksikliğine benzemektedir. Bu nedenle solgunluk veya çabuk yorulma gibi hafif şikayetlerle belirti verebilmektedir.  Talasemi hastası olan kişinin vücudunun bazı bölümlerinde koyulaşmalar oluşabilmektedir. Aynı zamanda talasemi tedavisi gören kişilerde vücutta biriken demir boşaltılmazsa hormonal bozukluklar, kalp yetmezliği, kemik deformesi veya dalak büyümesi gibi ek rahatsızlıklar da meydana gelebilmektedir. Talasemi hastalığı şu belirtilerle ortaya çıkabilmektedir:

  • Cilt renginin aşırı solukluğu
  • Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
  • Kansızlık
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Sarılık
  • Safra kesesinde taş
  • Kemik deformeleri
  • Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları
  • Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
  • Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
  • Adet başlangıcında gecikme

Ayrıca Mete Gazoz Hastalığı bilgilerine bakabilirsiniz.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) Tedavisi Nedir?

Akdeniz anemisi hastalığının teşhisi için mutlaka uzman bir doktora gidilmelidir. Talasemi belirtileri gösteren kişi hastaneye başvurarak bazı tetkikler yaptırmalıdır. Akdeniz anemisinin teşhisi için yapılabilecek tetkikler şu şekildedir:

  • Tam kan sayımı
  • Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
  • Hemoglobin elektroforezi
  • Genetik tarama (DNA Analizi)

Söz konusu tetkiklerin yapılmasının ardından uzman doktor tarafından talasemi teşhisi konulur ve hastalığın veya hastanın durumuna göre ne tür bir tedavi uygulanması gerektiği belirlenir. Taşıyıcı olan kişilerde yalnızca hafif kansızlıklar görüleceği için bu kişiler çoğunlukla tedaviye ihtiyaç duymamakla birlikte ancak normal bir insanın alabileceği kansızlık tedavisini alır.

Talasemi hastalığı kan hastalığı olması sebebiyle vücutta birçok bölgeyi etkilediğinden hastalığın tedavi sürecinde de genelde farklı alanlarda birçok doktorun katılımı sağlanmaktadır. Hematoloji uzmanının yanında örneğin kardiyalog, endokrinolog, çocuk cerrahı gibi farklı uzmanlar tedavi için işbirliği yapabilmektedirler. Akdeniz anemisi hastalığının tedavi yöntemleri şu şekildedir:

Kan Nakli: Talasemi hastası olan kişiler hayatları boyunca belirli rutinlerde tekrarlanacak biçimde kan nakli almak zorundadırlar. Hastalığın vücutta yol açtığı zarar nedeniyle kişinin dalağının tamamen alınması gerekebilmektedir. Tedavisi yapılmayan kişide vücuttaki demir birikimi nedeniyle birçok farklı hastalık oluşmaktadır. Bu nedenle kişinin kan nakli tedavisinin yanında diğer organlarının da düzenli olarak kontrol edilmesi gerekmektedir.

Kök Hücre Nakli: Kök hücre nakli talasemi hastalığını tamamen ortadan kaldıracak olan kesin tedavi yöntemi olarak ortaya çıkmaktadır. Kök nakli olan hasta artık kan nakline ve diğer tedavilere ihtiyaç duymadan hayatına tamamen devam edebilmektedir. Kök hücre nakli için nakil edilecek kişi ile mutlaka doku uyuşması gerekmekle birlikte en uygun verici hastanın kardeşi olmaktadır.

Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nasıl Önlenebilir?

Talasemi hastasını önlemenin yolu, talasemi taşıyıcısı olan kişilerin hasta genlerinin bir araya gelmesinin önlenmesinden geçmektedir. Talasemi taşıyıcısı olan kişilerin evlenmeden önce yaptırdıkları kan testi sayesinde çocuklarında oluşabilecek muhtemelen Akdeniz anemisi tehlikesini anladıktan sonra bunun nasıl önleneceğiyle ilgili uzman doktordan genetik danışmanlık almaları gerekmektedir. Evlenmeden önce ilgili işlemlerin yapılması sayesinde Talasemi hastalığı önlenebilmektedir.

Yorum Yap